Macrogen Europe a le plaisir d'annoncer l'un des gagnants de notre tirage au sort ESHG2021. C'est Maria Ampleeva qui travaille au laboratoire indépendant de bioinformatique clinique de Moscou, en Russie.
Maria travaille à l'ICBL depuis deux ans et classe la pathogénicité des variants génomiques en tant que bioinformaticienne clinique. L'ICBL travaille à la fois avec des organisations et des clients personnels pour analyser les données de séquençage de nouvelle génération, principalement des données de séquençage de l'exome entier et du génome entier.
Décrivant son rôle à l'ICBL, Maria déclare : « Ce qui compte le plus pour moi, c'est de découvrir des cas cliniques complexes de maladies génétiques rares. Je travaille généralement à la limite du connu et de l'inconnu. Ce n'est jamais pareil et il est très important de disposer de données claires et de haute qualité pour les analyser et obtenir les meilleurs résultats. Je suis fier de faire partie de l'équipe du Laboratoire indépendant de bioinformatique clinique et j'espère que cela fera une différence. »
Toutes nos félicitations à Maria et à nos autres lauréats de l'ESHG2021 !