Cette semaine marque la publication préliminaire des premières analyses de la base de données des mille génomes polonais. Il s'agit d'un ensemble de données open source, accessible à tous, contenant des données sur la fréquence des allèles variants basées sur les génomes d'environ 1 000 personnes de toute la Pologne.
Les données génomiques de cette étude ont été obtenues par séquençage approfondi et de haute qualité du génome entier (WGS). À l'aide de ces données, les chercheurs ont identifié de petites variantes structurales, des cycles d'homozygotie, des haplogroupes mitochondriaux et des incohérences mendéliennes. Ils ont également identifié 22 gènes présentant des fréquences alléliques significativement différentes en Pologne par rapport au reste de l'Europe.
Chez Macrogen Europe, nous sommes fiers d'avoir joué un rôle dans ce projet et nous sommes heureux que les données générées par Macrogen Europe aient aidé les chercheurs à réaliser ces importantes analyses génomiques au niveau de la population.
L'étude s'intitule : « Le projet des mille génomes polonais » - une base de données nationale sur les fréquences des allèles variants polonais et a été publié le 7 juillet 2021 sur le serveur de prépublication bioRxiv par Kaja et al. Il est accessible au public ici.