Séquençage de l'exome entier

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Choisissez un séquençage efficace et rentable axé sur les régions codant pour les protéines. Notre service complet de séquençage de l'exome (WES) vous permet de choisir parmi une gamme de kits de préparation de bibliothèques de pointe pour l'enrichissement par hybridation, y compris ceux d'Agilent et Twist, afin de vous assurer d'obtenir les bibliothèques fiables dont vous avez besoin.

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Le séquençage de l'exome entier (WES) est une approche ciblée qui permet d'identifier des variations dans la partie codant pour les protéines d'un génome. Chez l'homme, environ 1 % seulement du génome est constitué d'exomes. Cependant, la plupart des variants génétiques liés à la maladie se trouvent dans les exons, ce qui rend ces régions cruciales pour de nombreuses études génétiques.

Le WES peut fournir des informations sur les origines génétiques des maladies mendéliennes ou des traits difficiles à étudier avec les stratégies classiques de découverte de gènes. Le séquençage de l'exome des trios parents-enfants est également une approche très efficace pour identifier les mutations codantes de novo d'une maladie, car il est très peu probable que de multiples événements de novo se produisent dans un gène spécifique.

De nombreux kits de préparation de bibliothèques disponibles dans le commerce pour l'enrichissement de cibles utilisent la capture par hybridation avec des billes magnétiques. Chez Macrogen Europe, nous proposons plusieurs kits de pointe pour notre service WES en fonction de vos besoins.

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Vous recherchez d'autres kits de bibliothèque ? Prêt à prélever des échantillons ?

Vous pouvez consulter la liste de tous les kits de bibliothèque disponibles et les critères d'échantillonnage de Macrogen Europe. Des échantillons RTR ? Vous pouvez également trouver les critères de la bibliothèque au cas où votre échantillon serait prêt pour le séquençage.

Kits de bibliothèque

Notre partenariat avec Twist et Agilent nous permet de vous proposer les meilleurs kits de bibliothèque pour le séquençage de l'exome entier. Vous trouverez ici nos kits de bibliothèque les plus vendus et quelques informations utiles pour préparer votre échantillon :

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Sequencers

  • Illumina
  • NovaSeq X
  • Nouveau Seq 6000
  • Suite suivante

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Oui, nous avons la bioinformatique en interne

Il est essentiel de connaître l'objectif de votre recherche pour établir la configuration de séquençage et l'analyse statistique correctes. Dites-nous quel est l'objectif de votre recherche et nous vous guiderons pour obtenir les bons services bioinformatiques.

Des données brutes aux services personnalisés

Pour la plupart des chercheurs, l'obtention de données RAW est suffisante pour leurs recherches. Cependant, Macrogen Europe est prête à fournir des analyses bioinformatiques pour votre projet.

Consultez les rapports bioinformatiques standard et avancés les plus vendus pour le séquençage de l'exome entier.

Score Q20/Q30 et contenu GC des données brutes

Couverture d'alignement et statistiques d'insertion

Il indique le nombre moyen de lectures qui correspondent à une référence spécifique, ainsi que le nombre de lectures et la taille d'insertion moyenne des fragments.

Numéro de SNP, INDEL

Identifier le nombre de modifications d'un seul nucléotide dans la séquence d'ADN.

Diagramme statistique des variantes

Regardez de plus près les informations du SNP et de l'INDEL.

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